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PJ綜合征又稱黑斑息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳病，屬于良性病變。這種病臨床上，大概是1/8000-1/200000的發(fā)病比例，所以屬于一種罕見病。病人往往會有3大臨床特點，具體分析如下：1、黑斑：能看到皮膚色素的黑斑，通常在肢體末端、口唇等部位可以出現(xiàn)；2、息肉：息肉可以在胃腸道任何部位，但是以回腸、空腸等部位更為多見。息肉可以沒有任何癥狀，但是如果息肉很大，引起腸腔不完全梗阻，甚至完全梗阻時，就可以有腹痛、嘔吐 、肛門停止排氣排便等梗阻征象；3、遺傳性：因為是一種常染色體顯性遺傳病，在家族中表現(xiàn)為得這種疾病的機會就會更多。進行基因檢測能夠有效地排查家族中可能致病的人群，進行相應的胃腸鏡檢查，能夠防患于未然。