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視網膜母細胞瘤的發生，與RB1基因的突變密切相關。按照是否遺傳，分為遺傳型和非遺傳型，對此常見分析如下：1、遺傳型視網膜母細胞瘤：也稱為家族性的視網膜母細胞瘤，遺傳方式是常染色體顯性遺傳，即遺傳型視網膜母細胞瘤的患者，會有50%的概率，將異常的RB1基因遺傳給下一代。遺傳型視網膜母細胞瘤患者，不一定是受父母親遺傳，大概只有10%的患者，有視網膜母細胞瘤的家族史，大部分是母親在懷孕時新產生的突變。遺傳型視網膜母細胞瘤患者，通常發病年齡較早，平均1歲左右發病，大部分是雙眼發病，少部分患者單眼發病，可以表現為一個或多個瘤體。遺傳型視網膜母細胞瘤的患者中，有3%-10%的概率會在5歲以內，在顱內的松果體、蝶鞍等位置，發生神經母細胞瘤，稱為三側性視網膜母細胞瘤；2、非遺傳型視網膜母細胞瘤：只是在眼球發育時，患者視網膜細胞的RB1基因發生突變，生殖細胞以及其它組織器官的細胞中RB1基因正常，因此不會遺傳給下一代，通常發病年齡相對較晚，平均2歲左右。非遺傳型視網膜母細胞瘤的患者，通常是單眼發病，剛開始時一般只有一個瘤體。因此，建議視網膜母細胞瘤的患者，以及家屬做基因檢測，從而判斷是不是屬于遺傳型視網膜母細胞瘤。