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法洛四聯癥是先天的心血管畸形，主要有四種心臟結構畸形，包括室間隔缺損、肺動脈口狹窄、主動脈騎跨以及右心室肥厚，其中肺動脈口狹窄和室間隔缺損為基本病變，如果沒有主動脈騎跨，則屬于廣義或不典型的四聯癥。如果四聯癥并房間隔缺損，又稱為五聯癥，由于肺動脈口的狹窄，右心室排血受阻、右心室壓力增高，造成右室肥厚，右心室的血液經過室間隔缺損，進入主動脈，使體循環動脈血氧飽和度明顯下降，患者出現紫紺。如果不經過手術治療的患者，自然的病程主要取決于肺動脈口狹窄的程度，嚴重狹窄者很難存活至成人期，大約25%的患者可以活到10歲，11%的患者可以活到20歲，一經診斷主張盡早進行手術治療。