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甲胎蛋白主要由胎兒肝細胞合成，甲胎蛋白在胎兒血液循環中有較高的濃度，出生后下降，在出生后2-3個月甲胎蛋白基本上被白蛋白替代，血液中較難檢出，故在成人血清中含量極低。甲胎蛋白與肝癌和多種腫瘤的發生發展密切相關，多種腫瘤中均可以表現出較高濃度，主要作為原發性肝癌腫瘤標志物簡稱腫標。分析甲胎蛋白偏高的原因，可以分成生理性、非腫瘤性，腫瘤性肝癌，檢測甲胎蛋白在肝硬化患者中較重要，肝硬化患者甲胎蛋白持續升高考慮有可能轉化成肝癌，應及時就診。 原發性肝癌患者甲胎蛋白含量增高，睪丸癌、卵巢腫瘤、惡性畸胎瘤、胰腺癌、胃癌、腸癌、肺癌等患者甲胎蛋白含量也可以有增高。急慢性肝炎、肝硬化等良性肝病患者血清甲胎蛋白水平有不同程度的升高。升高程度與肝細胞壞死和再生程度有關。隨著疾病的好轉可以下降是非腫瘤性的標志，而良性肝病甲胎蛋白一過性增高，一般持續2-3周，而惡性腫瘤則持續性升高。因此，動態觀察血清甲胎蛋白含量，既可以鑒別良性和惡性肝病，又可以早期診斷肝癌。在生理情況下，甲胎蛋白由胚胎干細胞分泌，胎兒的肝細胞沒有發育分化完全，分泌的甲胎蛋白含量較大，可以通過臍帶血進入母體的血液中，所以妊娠期孕婦甲胎蛋白會升高，這為生理性升高。