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孕婦在孕中期會做唐氏篩查，簡稱唐篩。它是一種篩查，主要通過給孕婦抽血，間接篩查胎兒染色體正常與否，不是最后的診斷結果，所以結果只是顯示風險高低，是高風險還是低風險。 如果唐氏篩查結果是高風險，應該進行下一步檢查，首先應該考慮是否做產前診斷，也就是羊水穿刺或者臍帶血穿刺，這是個有風險的操作，有極少數流產或者感染風險，但穿刺檢查可以檢查全部染色體，可以具體到第幾對染色體有問題，檢查前需要權衡利弊。有些人可能會選擇另外一種篩查方法，叫無創DNA，也是一種篩查，不是最后的診斷。 所以，對于做產前診斷，即羊水穿刺或者臍帶血穿刺，還是做風險較低的篩查，無創DNA，要具體問題具體分析，需咨詢產檢醫生，針對具體情況選擇相對風險更低、更合適的方法。