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唐氏寶寶有特殊的面容，一般一出生有經驗的大夫就可以發現，就會告訴家長寶寶。當然有的寶寶可能長得有點像唐氏寶寶，所以要鑒別是不是。唐氏寶寶面容很特殊，一眼就能看出來是不是。唐氏寶寶眼距比較寬，手是通貫掌，所以一出生就能發現。除了面容特殊外，智力發育、體格發育也會差一些，智力發育明顯落后于正常寶寶，走路、說話都會明顯比正常寶寶慢一些。唐氏寶寶一般不能上正常學校，有的病情重常常生活不能自理。還有個別的唐氏寶寶會伴有其他的畸形，如有的會伴有先天性的心臟病。現在也可以做產前診斷，等懷孕第幾周的時候都會做唐氏篩查，有高危情況要做羊水穿刺診斷是否是唐氏寶寶，但也存在漏診。因為篩查的時候是陰性的且媽媽懷孕年齡不大，沒有做羊水穿刺有的就會漏診。