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導致先天性無精子癥的較常見原因是染色體異常，常見于以下幾種情況：1、克氏綜合征：指患者體內染色體數目發生變化，某一條染色體的數目改變會造成睪丸體積較小、患者身材瘦高，性功能變化較小，但睪丸不產生精子；2、Y染色體微缺失：指Y染色體上某位點發生基因突變，患者的睪丸體積、性激素均不會發生較大改變，只有行Y染色體檢查時，才會發現患者不產生精子。除先天性無精子癥外，其他造成無精子癥的疾病均可在青春期階段的生長過程中逐步產生。