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一般情況下，苯丙酮尿癥孩子不需要進行染色體檢查，因為苯丙酮尿癥是基因突變引起，查染色體不容易發現。如果懷疑患者有苯丙酮尿癥，則染色體檢查不是首選考慮，但不排除部分孩子可能合并其它疾病，如內分泌科的小胖威廉綜合征，但此情況相對較少見。 總之，對于苯丙酮尿癥而言，查染色體不是首選，建議首先進行血的篩查，然后結合癥狀看能否確診。當然，結合基因檢查一方面可更加確診苯丙酮尿癥，另一方面可在發現基因突變以后，指導爸爸媽媽生個更加健康的孩子。