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Y染色體檢測方法與其它染色體檢測方法沒有明顯區別。染色體檢測方法都需要采集患者2-3ml外周血液，外周血液采集過程需要肝素鈉抗凝。采出來血液以后需要培養，培養要求很嚴格，培養72個小時以后，用特殊試劑進行收獲、制片、顯帶、分析等步驟，則可以看Y染色體及其它染色體形態，通過詳細分析，則知道染色體有沒有問題，包括Y染色體有沒有問題。 還有部分Y染色體需要進行Y染色體微缺失檢查，比如臨床上檢測有無精子或者精子較少，除Y染色體檢查，還要考慮檢查Y染色體微缺失。Y染色體微缺失是用分子方法檢測，有別于Y染色體檢測。部分孩子出生后，從外生殖器上面看不清是男孩還是女孩，需要通過染色體檢查確定患兒到底是男孩還是女孩，有利于日后給患兒進行外生殖器手術矯正。