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惡性縱隔腫瘤自身通常無特征性表現，但可由于腫瘤壓迫周圍組織引起癥狀。若患者出現吞咽困難、呼吸困難、面部潮紅、聲音嘶啞、顏面部浮腫等癥狀，主要原因為縱隔腫瘤壓迫鄰近器官和神經而引發特征性表現，此類表現對于診斷縱隔腫瘤起到臨床表現上的決定作用。 縱隔腫瘤診斷主要靠輔助檢查，即胸部CT平掃或者增強CT明確有沒病變，病變所在部位和病變周邊情況綜合進行判定。縱隔腫瘤其它檢查，比如B超、PET-CT、穿刺活檢，即經皮腫物穿刺活檢，經氣管鏡下穿刺活檢，經胸腔鏡下病變活檢等，通過臨床操作方法獲取有效病理組織，完善縱隔腫瘤整體影像學及病理學最終診斷。