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鼠尿味是什么疾病

2022-02-24 10:16 閱讀:5947
鼠尿味是**苯丙酮尿癥**的特異性表現。

苯丙酮尿癥是一種先天性代謝疾病,由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶的缺陷,導致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常,患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產物。患兒身體中過量的苯丙氨酸和其代謝物通過汗液和尿液排出體外,會產生一股怪異的氣味,就像是老鼠的尿味。

苯丙酮尿癥目前無法根治,只能靠吃特制食物生活。可引起中樞神經系統損傷,嚴重影響智力發育,這種患兒也叫“鼠尿兒”。他們只能吃特殊制成的無苯丙胺酸的奶粉、面粉、蛋白質以及部分果蔬等。
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