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法洛四聯癥是心臟里面同時存在四種畸形，包括室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈和肺動脈瓣下狹窄、右心室肥厚，是基本的病理變化。法洛四聯癥的臨床表現跟四個基本病理變化相關，如臨床上會出現氧飽和度下降，是以青紫為表現，較大的孩子在運動以后，喜歡蹲下，臨床上叫做蹲踞。另外，會出現肢端長期缺氧造成的杵狀指表現，但是法洛四聯癥由于右心室流出道和肺動脈狹窄的程度不盡相同，肺動脈發育情況也不盡相同。所以青紫出現的時間以及青紫的程度，在不同的病人當中，有非常大的區別。臨床上也會見到法洛四聯癥的患兒，由于肺動脈發育情況較好，心內右向左的分流量不大，所以沒有明顯青紫，這類病人以心臟雜音為首發癥狀。