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小腦扁桃體下疝脊髓空洞癥，是一種緩慢進行性發展的疾病，一般不會在短時間內危及患者生命。大部分小腦扁桃體下疝脊髓空洞癥的患者，可以存活達幾年，乃至幾十年之久。主要取決于小腦扁桃體下疝和脊髓空洞癥的嚴重程度，以及患者神經功能障礙的程度。對于一般的小腦扁桃體下疝脊髓空洞癥的患者，主要表現為頸枕部的疼痛，在咳嗽、打噴嚏、用力大便時常會出現疼痛，同時隨著脊髓空洞的進展，可能會出現脊髓空洞階段對應的肢體、軀干部位的疼痛覺和溫度覺消失，在此基礎上患者比較容易發生凍傷和燙傷。由于脊髓空洞累及脊髓前角的運動神經元，患者常會出現肢體萎縮、肌肉萎縮，比如手掌的骨間肌、大魚際、小魚際肌肉的明顯萎縮。同時出現關節特征性的改變，手掌可以形成類似爪形手樣的改變，同時可以出現肩關節和肘關節的夏科氏關節炎。隨著病情的進展，部分患者可能會出現肢體癱瘓的狀態，甚至會有大小便完全失禁的情況發生，這時常會對患者的預期壽命，和生活質量造成明顯影響。一些比較嚴重的脊髓空洞癥的患者，可能會在幾年之內危及生命。處于緩慢進展的小腦扁桃體下疝脊髓空洞癥的患者，生存期可以達到幾十年之久。