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小腦扁桃體下疝伴有脊髓空洞癥，是臨床上比較常見的緩慢進展性疾病。如果已經合并明顯的脊髓空洞癥，則病情比較嚴重。但是該病一般是緩慢進展的疾病，因此不會在很短的時間內，直接對患者造成危及生命的風險。大部分患者的癥狀是進行性加重，但是脊髓空洞癥進行性發展時，常會出現脊髓空洞癥對應階段的神經功能障礙。例如肩背部的疼痛、麻木、上肢疼痛、肩關節、肘關節的夏科氏關節炎、上肢和手部肌肉萎縮，特別是大魚際肌、小魚際肌和骨間肌的肌肉萎縮，患者常形成一種爪形手樣改變。同時由于肩關節和肘關節的夏科氏關節炎，常會造成患者出現肩關節、肘關節的腫脹、僵硬，甚至嚴重影響患者的日常生活。由于脊髓空洞癥對應階段的痛、溫覺的消失常會出現燙傷、凍傷等表現。部分脊髓空洞癥進行性發展，還會累及下肢，造成下肢的感覺、運動功能障礙，嚴重的患者有發生癱瘓的風險，同時還有可能造成大小便功能障礙。由此可見，小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞癥，可能會發展成為非常嚴重的一種情況，因此應該及早診斷、及時治療。