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臨床上并沒有骨髓空洞癥的說法，正確應稱為脊髓空洞癥，主要由于先天性或后天性因素所造成的脊髓內空洞，從而引起的一種進行性神經功能障礙疾病，形成原因主要有以下三類：1、小腦扁桃體下疝畸形：最為常見，即小腦扁桃體使第四腦室正中孔的腦脊液循環發生梗阻，大量的腦脊液進入脊髓中央管，引起脊髓中央管擴張，從而形成脊髓空洞，患者主要表現為頸髓和上胸髓的脊髓空洞；2、骶尾部病變：主要由于骶尾部的脊髓栓系，以及脂肪瘤所引起，從而導致脊髓圓錐部位的缺血缺氧，以及脊髓內的空洞形成；3、脊髓內腫瘤：尤其是血管母細胞瘤以及室管膜瘤等，造成脊髓內的腦脊液循環障礙，從而引起脊髓空洞。