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小腦共濟(jì)失調(diào)的遺傳規(guī)律

參與醫(yī)生

河南省人民醫(yī)院 李書劍 主任醫(yī)師
小腦共濟(jì)失調(diào)的遺傳規(guī)律比較復(fù)雜,因?yàn)橛泻芏噙z傳方式,具體如下:1、常染色體顯性遺傳:這種遺傳方式最常見,每一代都可能會患病,孩子患病的概率大概在50%,男孩和女孩沒有區(qū)別,都可能會發(fā)病。如果運(yùn)氣好,生2個(gè)孩子都可能健康,運(yùn)氣不好,生3個(gè)孩子都可能患病,這是個(gè)概率問題;2、常染色體隱性遺傳:在這種情況下,孩子患病的概率會極大減少,大概是25%的患病概率,同時(shí)父母通常為不發(fā)病的攜帶者,出現(xiàn)一種特殊的隔代遺傳規(guī)律;3、X連鎖隱性遺傳:在臨床中雖然少見但也存在,是指女孩不發(fā)病,由于是性連鎖相關(guān)性遺傳病,所以只有男孩可能會遺傳,女孩完全不會患病。不同的基因突變導(dǎo)致的小腦性共濟(jì)失調(diào),普通人很難分別,一定要到正規(guī)的神經(jīng)內(nèi)科和神經(jīng)遺傳病的專科門診,進(jìn)行咨詢、分析,才能有效判斷孩子是否會患有小腦性共濟(jì)失調(diào),才能夠有效地做到產(chǎn)前診斷,避免生出來患病的孩子,可以一勞永逸地阻止這類神經(jīng)遺傳病的發(fā)生。
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