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21三體臨界高風險嚴重嗎
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參與醫生
北京醫院 毛瀅 副主任醫師

21三體一般是指21-三體綜合征。21-三體綜合征臨界高風險不嚴重,即使是高風險,真正胎兒染色體異常的比例也只是1%,有99%的高風險孕婦,其實并沒有真正的胎兒染色體異常。臨界高風險比高風險的孕婦,發生胎兒染色體異常的比例和風險會更低,不用過于擔心。但是21-三體綜合征臨界高風險,發生染色體異常的可能性并不是完全沒有,建議進行無創DNA,即母體外周血的胎兒DNA檢測,從而進一步明確胎兒發生染色體異常的風險,及時篩查出發生出生缺陷胎兒的可能性,這是需要的檢測手段。一般建議在懷孕16-18周進行常規唐氏篩查,即21-三體綜合征、18-三體綜合征,還有開放性神經管畸形,這三項染色體異常指標的檢測,通過生化指標來判斷發生染色體異常的風險,如果是高風險,要進一步的進行產前診斷。

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