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21三體綜合征多少值是正常的
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參與醫生
北京醫院 毛瀅 副主任醫師

21-三體綜合征在16-18周唐氏篩查的時候,以1:800作為正常值的一個范圍,如果超過了1:800這個比例,屬于高風險人群。如果在1:1000-1:800之間,叫做灰區或者是可疑風險,對于這樣的人群建議給予無創DNA,也就是母體外周血的胎兒DNA檢測,進一步做更加精準的篩查。在1:1000以上的比例認為是低風險人群。1:800以內的比例,建議做羊水穿刺染色體核型分析,如果有羊水穿刺的禁忌癥,可以進行無創DNA檢測。
唐氏篩查是在16-18周針對年齡在35周歲以下的女性進行的染色體異常的生化指標篩查,主要的篩查目標疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形,檢測的生化指標主要是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素,從三種激素水平的比例判斷胎兒是否有染色體異常的發生風險。

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