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孕婦在懷孕16-17周時，醫生會要求進行胎兒唐氏綜合征和其他常見染色體疾病，以及開放性脊柱裂等神經管畸形的篩查，通常被稱為唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查實際上是利用女性外周血中的甲胎蛋白和雌二醇，以及絨毛膜促性腺激素水平進行綜合測算和分析，以計算胎兒罹患染色體疾病的風險值。然而，許多女性可能會在此時發現甲胎蛋白異常升高。在懷孕期間，甲胎蛋白異常升高絕大多數情況下是由胎兒自身的肝臟合成引起。所以大多數女性在懷孕期間出現的此種甲胎蛋白異常升高并不需要過于擔心，與胎兒自身的合成有關。但是有時甲胎蛋白異常升高也可能與孕婦自身的疾病，如肝臟腫瘤，或者胎兒自身的先天性發育異常，如先天性心臟病、染色體基因異常，甚至更常見的是胎兒自身患有開放性脊柱裂等先天性神經管畸形有關，這些生長發育畸形與甲胎蛋白異常升高存在密切關聯。?因此，如果在孕期發現甲胎蛋白升高，首先不要驚慌，不必過于擔心，大多數情況下都是正常的。但為了安全起見，仍應遵從醫生的建議，必要時進行進一步的檢查。