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懷孕期間孕婦甲胎蛋白偏高，是懷孕后的正常表現或者提示存在胎兒畸形、孕婦有肝臟疾病，如肝硬化、肝癌等。懷孕期間患者進行唐氏綜合征產前篩選檢查時，要綜合計算甲胎蛋白、雌激素等數值，同時結合孕婦體重、孕周、年齡等相關因素進行唐氏綜合征產前篩選檢查。唐氏綜合征產前篩選檢查的準確率為60%-70%，檢查時沒有從孕婦外周血中提取胎兒游離的DNA，所以可能存在假陰性情況。懷孕期間孕婦可以進行無創DNA產前檢測，準確率比較高，可以通過孕婦外周血提煉胎兒游離的DNA，檢測胎兒是否存在異常染色體疾病，比如18三體綜合征、13-三體綜合征、21-三體綜合征。無創DNA產前檢測對這三種疾病診斷的準確率比較高，可達到95%-99%。