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唐氏孩子有什么癥狀
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北京大學人民醫院 張曉蕊 主任醫師

唐氏嬰兒就是常說的唐氏綜合征孩子,又叫21-三體綜合征,或者叫先天愚型,是最常見的染色體疾病,很多孩子可能都會發病。如果孩子患唐氏綜合征,具體癥狀如下:1、生長發育落后:首先可能會有比較明顯的生長發育落后,即體格發育、生長發育明顯落后于同齡兒童;2、智力發育落后:常常會有智能發育落后,即常說的先天愚型,所以會有很明顯的智力發育落后;3、特殊面容:另外,很多孩子會有特殊面容,這是唐氏綜合征孩子比較有特點的表現,即面孔看上去比較奇怪,如眼距比較寬、鼻梁低平、耳位比較低,另外經常會有張口吐舌,流口水等表現,這是唐氏綜合征孩子比較有特征性的面部、面容特點;4、皮紋異常:還常常會有皮紋異常,如很多孩子會有通貫掌;5、易畸形:唐氏綜合征孩子發生各種臟器或者肢體的畸形的概率會比較高,如很多孩子會出現心臟畸形,還有孩子可能會出現如白血病等腫瘤性疾病。這是和正常孩子相比比較常見的表現,所以一般需要結合孩子的特殊面容、智力發育落后、生長發育落后等,幫助初步確認孩子有沒有染色體異常。當然確診需要依靠染色體核型,而不能單純依靠特殊面容等表現確診孩子是不是唐氏綜合征。

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