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唐氏兒孕婦在孕期無(wú)特殊癥狀，僅進(jìn)行血清學(xué)篩查時(shí)可發(fā)現(xiàn)異常，如早期唐氏篩查、中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)DNA21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)或者超聲發(fā)現(xiàn)NT增厚、腸管腔回聲、十二指腸出現(xiàn)閉鎖、先天性心臟病等，可能懷疑唐氏兒。但最終診斷需進(jìn)行羊水穿刺或絨毛穿刺、臍血穿刺，以確定胎兒染色體是否正常。對(duì)于年齡超過(guò)35歲高齡孕婦、曾有家族唐氏兒病史或孕婦反復(fù)發(fā)生過(guò)流產(chǎn)等情況，需要盡快、盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免出現(xiàn)唐氏兒。