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首先常規檢查，排除可能引起舞蹈癥的其它因素，比如血常規、血生化、免疫檢查、類風濕檢查、抗鏈O、甲功、腫瘤標志物、頭顱核磁。有些病人表現為偏側舞蹈，出血或者梗死，或者糖尿病等。臨床有舞蹈樣動作，精神行為異常，認知功能下降表現的病人，建議做基因檢查，尤其病人有陽性家族史，一般CAG重復次數≥40次，這樣的病人會臨床發病。 基因檢查對亨廷頓舞蹈病敏感性可以達到98.8%，特異性可以達到100%，對亨廷頓舞蹈病的診斷和鑒別診斷非常重要。如果病人經過基因檢查以后，結合臨床表現、陽性家族史，確診亨廷頓舞蹈病以后還需要神經內科、運動障礙專科醫生使用特殊的量表，對病人的舞蹈癥狀、精神癥狀、認知功能損害的嚴重程度，進行全面、詳細評估，了解疾病嚴重程度，然后制定相應的治療方案。