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亨廷頓氏病預(yù)防

參與醫(yī)生

河南省人民醫(yī)院 李書劍 主任醫(yī)師
亨廷頓氏病,又叫亨廷頓舞蹈病,是一種少見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。神經(jīng)遺傳病的預(yù)防重在產(chǎn)前預(yù)防、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,也就是如果把這個病從胚胎時起就杜絕,就不會出現(xiàn)該疾病的患兒。亨廷頓氏病是由于HTT基因,也叫IT15基因三核苷酸重復(fù)突變所導(dǎo)致,所以亨廷頓氏病的患者到神經(jīng)遺傳病的專科門診通過檢測是否存在HTT基因的異常擴(kuò)增突變,一旦確診后,需要進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。再次生育孩子時也需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,即孩子出生之前,可以采取羊水檢測的辦法,檢測所懷的孩子出現(xiàn)亨廷頓病的概率,如果結(jié)果表明孩子不會出現(xiàn)亨廷頓氏病,可以放心生育,如果發(fā)現(xiàn)有問題,胚胎攜帶HTT基因突變,就建議停止妊娠。至于亨廷頓氏病的患者沒有癥狀時,目前還沒有證據(jù),也沒有相關(guān)的藥物能夠預(yù)防亨廷頓病的發(fā)生。
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