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肌營養不良可通過以下幾個方面發現： 1、運動功能下降：部分患者小時候運動發育遲緩，走路較正常人晚，到一定年齡后出現走路比以前慢、跑不動，甚至上下樓梯困難的表現； 2、小腿肌肉肥大：部分患者表現明顯，容易被發現，表現不明顯的患者往往會在體檢時發現。 上述情況均屬于肌營養不良的臨床表現，是肌營養不良主要的診斷依據。在患者就診時，醫生會詢問家族史、發育史，若患者家族中有類似患者存在，則會建議做實驗室檢查，觀察生化里肌酸激酶水平是否明顯增高，甚至出現谷丙轉氨酶增高。 肌營養不良的真正確診依賴于基因診斷加上臨床表現，因此在患者基因已確診，且臨床表現很突出時候，不一定需要再進行損傷性肌電圖檢查。總之，如果患者有上述表現，通常在醫院進行生化激酶檢查、基因檢查后即可確診。