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血友病是伴X染色體的遺傳性疾病，主要是由X染色體上決定第Ⅷ因子和第Ⅸ因子的基因發生異常突變或缺失，導致第Ⅷ因子和第Ⅸ因子缺乏。第Ⅷ因子缺乏在臨床上叫做A型血友病或甲型血友病，第Ⅸ因子缺乏在臨床上叫做B型血友病或乙型血友病。第Ⅷ因子和第Ⅸ因子是人體內源性凝血通路中較重要的凝血因子，缺乏時會導致凝血機能障礙，患者的APTT，即部分凝血活酶時間延長。患者常表現為軟組織出血，在磕碰或劇烈運動后，常出現關節腔積血、出血。反復出血機化后，患者關節腔會出現纖維化、關節變形，從而影響患者正常的生活狀態。