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染色體易位的原因
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參與醫生
山東大學附屬生殖醫院 李敬 主治醫師

染色體易位,既可以為父母雙方遺傳,也可以是個體發生突變,同時和接觸放射線及有毒、有害物質,也有一定的相關性。染色體易位的個體,由于并不存在遺傳物質的顯著增加或缺失,通常并不存在異常的臨床表現,通常身體發育、智力發育等各方面正常。在懷孕時,由于胚胎染色體發生異常的風險會顯著升高,從而導致每次懷孕發生自然流產、胚胎停育,甚至胎兒畸形的風險顯著增加。此類患者通常在發生上述情況后尋找原因時,做染色體檢測才能發現。通常建議此類患者可以考慮做第三代試管嬰兒,通過對胚胎染色體進行檢測,挑選胚胎染色體正常的情況進行移植,通常可以從根本上降低因染色體異常導致的流產、死胎、畸形等風險。對于部分特殊類型的染色體異位,比如同源羅氏異位,由于從理論上講,導致胚胎每次發生異常的風險幾乎為百分百,此時自然懷孕與第三代試管嬰兒,可以出生正常孩子的幾率較小,通常建議采用供精或供卵的方式懷孕。

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