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染色體平衡易位是什么意思
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參與醫生
煙臺毓璜頂醫院 劉日明 副主任技師

染色體平衡易位是指一條染色體的遺傳物質轉移到另外一條染色體,攜帶者是指帶有染色體結構異常,遺傳物質完整,但表型正常個體。攜帶易位染色體個體結婚后常發生自然流產、死胎、畸形,以及新生兒死亡。如果某條染色體一部分位于另外一條完全不同染色體,屬于發生易位,此種個體仍然具有完整成對遺傳物質,即使平衡易位,攜帶者通常不會存在異常表現。
然而個體在形成精子或卵子時,有時會形成缺少部分遺傳物質,或部分遺傳物質重復的生殖細胞精子或卵子。由此種精子或卵子受精形成胚胎,可發生遺傳物質部分丟失或部分單體或過剩,部分呈現三體。因此,染色體平衡易位攜帶者發生異常孕產概率較高。外周血染色體檢查是篩查平衡易位最常用方法,懷孕期產前診斷羊水、臍血穿刺、細胞培養、染色體檢查等,是對染色體平衡易位進行干預的主要方法。

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