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Duchenne型肌營養不良臨床表現

參與醫生

北京醫院 國紅 主任醫師
Duchenne型肌營養不良,主要是一個假性肥大型的肌營養不良,這是一個遺傳性疾病,在不同的年齡段,有不同的臨床表現。具體如下:1、新生兒到3歲的患兒:會發現運動能力比別的同齡兒童要差,抽血化驗發現肌酸激酶升高,可能是正常的10-20倍;2、3-5歲的患兒:發現他的腿肚子,也就是腓腸肌非常肥大,患兒走路時,踮著腳尖行走。跑、跳、上樓梯的這些活動,都比同齡兒童要下降;3、5歲的患兒:血里的肌酸激酶達到最高值,可能是正常的50-100倍;4、6-9歲的患兒:四肢肌肉同時出現萎縮,這時候可以出現翼狀肩胛,患兒起床時非常困難,蹲下去站不起來。起床時只能先側臥,手撐著床面把身體弓起來,然后再手撐著自己的腿,再把上半身撐起來;5、10-12歲以上的患兒:四肢萎縮進一步加重,會出現心房、心室擴大。再往后,就可以連肥大的腓腸肌也逐漸出現萎縮,一般都是輪椅生活了;6、18歲以上:一般18歲以上,可能就由于四肢肌肉萎縮,死于呼吸道衰竭,或者心功能衰竭。
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