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先天性巨結腸手術原則是切除無神經節細胞癥腸管的病變段并重建腸道功能。先天性巨結腸的手術治療從傳統的腸造瘺及開腹手術，逐漸轉向單純經肛門脫出術和腹腔鏡輔助手術等微創手術方式。近年來絕大多數小兒外科醫生均接受一期突出術治療該病，并盡量避免造瘺。如果患兒并發嚴重的先天性巨結腸，相當于小腸結腸炎、腸穿孔、營養不良，特別巨大糞時或近端腸管高度擴張合并病變腸管范圍無法確定時，仍需首先接受腸造瘺術，同時行術中腸活檢明確診斷。 脫出型直腸結腸切除術，Swenson手術，結腸切除直腸后結腸脫出術，Duhamel手術，經腹結腸切除結腸直腸吻合術和Swenson手術，都是公認的治療先天性巨結腸的經典手術方式。近年來在手術方式上最重要的進展，單純經肛門手術和腹腔鏡輔助手術的微創手術方式，取消了經典熟知的經腹路徑，避免了開腹手術所帶來的并發癥，手術安全性大大提高，預后的時間更加短，恢復更加好。