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唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，孕(11-13)+6周的超聲測(cè)定胎兒頸項(xiàng)透明層厚度和孕婦血清學(xué)檢查兩類。血清學(xué)檢測(cè)包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A物質(zhì)和游離β-人絨毛膜促性腺激素，聯(lián)合血清學(xué)和NT指標(biāo)判斷18-三體和21-三體兩種染色體疾病胎兒的發(fā)生概率。早期唐氏篩查癥的檢出率為80%以上，孕(15-19)+6周進(jìn)行血清學(xué)標(biāo)志物聯(lián)合篩查，包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素或游離的人絨毛膜促性腺激素、游離的雌三醇三聯(lián)篩查項(xiàng)目或增加抑制素A四聯(lián)篩查，并結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計(jì)算21-三體、18-三體染色體疾病及神經(jīng)管畸形發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。中期唐氏篩查的篩檢率在60%-75%之間。現(xiàn)在采取的妊娠早、中期唐氏兩種整合篩查方法，聯(lián)合六項(xiàng)指標(biāo)可提高檢出率，降低假陽(yáng)性率。通過唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，必要時(shí)行羊水診斷，最終確診。