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唐氏篩查通常是血清學篩查，分成早孕期的唐氏篩查和中孕期的唐氏篩查。早孕期的唐氏篩查通常篩查13-三體、18-三體以及21-三體，中孕期的唐氏篩查可篩查18-三體、21-三體以及是否有開放性脊柱裂畸形。1、開放性脊柱裂(OSB)高危的孕婦：對于篩查結果為開放性脊柱裂高危的孕婦，應選擇超聲檢查進行明確診斷，而不是羊水穿刺，這需要廣大基層醫生和孕婦明確；2、其它孕婦：出現唐氏高危、13-三體高危或18-三體高危的孕婦，建議進行有創性產前診斷，早孕期可以選擇絨毛活檢，中孕期可以選擇羊水穿刺。羊水穿刺是目前篩查胎兒染色體異常中最常見的一種手段，可以在產前明確診斷。若達到23周以上，此時羊水穿刺細胞培養失敗的幾率會大大增加，可以選擇做臍血穿刺。