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唐氏綜合征篩查，敏感性約為60%-70%，假陽性率約為5%。因此進(jìn)行唐氏篩查屬于篩查項目，并不作為最終的確診項目。對于適齡女性的單胎妊娠，為查看胎兒是否罹患21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性脊柱裂的可能性，提倡應(yīng)用唐氏綜合征的篩查方法進(jìn)行篩查。靈敏性60%-70%，是指大約有100個唐氏兒，可能只有60-70個患兒，通過唐氏篩查被篩查出來，存在30%-40%的漏診概率。假陽性約為5%，是指約有100個唐氏綜合征篩查出來，發(fā)現(xiàn)呈現(xiàn)陽性的患者，可能最終通過確診檢查，發(fā)現(xiàn)有5%左右為假陽性。即此類胎兒都為正常胎兒，但通過唐氏綜合征篩查，可能依然會提示有陽性高危狀態(tài)。較多女性為進(jìn)一步提高胎兒相應(yīng)染色體疾病的篩查效率，可能會傾向于選擇無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA篩查唐氏綜合征的靈敏度，相對會明顯增高。不同的檢查項目篩查出的陽性率，或靈敏性差異較大，因此仍強調(diào)唐氏綜合征的篩查僅為篩查項目。并且無論結(jié)果為高危狀態(tài)或低危狀態(tài)，都應(yīng)交由專科醫(yī)生進(jìn)行解讀。