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甲基丙二酸血癥是什么,會死嗎
- 甲基丙二酸血癥是什么,會死嗎
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參與醫生
中日友好醫院 王志新 主任醫師

甲基丙二酸血癥確實預后相對不是很好,但也并不是所有孩子得了甲基丙二酸血癥都會死亡。因為輕癥和晚發型甲基丙二酸血癥相對預后還可以,一般早期發現或者是經過飲食治療之后,可能會有癥狀改善。但是甲基丙二酸血癥確實可能并發很多嚴重并發癥,如生長發育遲緩、智力低下、呼吸困難、肌張力增高等現象。還有些孩子可能會出現酮癥酸中毒,出現嗜睡、昏迷等現象,死亡率相對確實比較高。到目前為止,還沒有一個明確藥物能夠根治甲基丙二酸血癥。但是甲基丙二酸血癥作為一種染色體遺傳性疾病,如果能夠早期發現,通過飲食進行控制,很多孩子的癥狀還是能夠得到相應緩解。有一些孩子經過治療之后雖然有并發癥存在,但還是能夠得到正常生存狀態。所以甲基丙二酸血癥到目前為止應該已經有了一些解決辦法,雖然還不能夠根治,但也并不能稱為絕癥。

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