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粘多糖病是常染色體隱性遺傳疾病，可以是父親或母親遺傳，或父親和母親都攜帶隱性基因，結合后就會孕育出粘多糖疾病患兒。粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶的缺乏或變異，引起的一組先天性粘多糖代謝異常疾病，為家族遺傳性疾病，多見于近親結婚患者，且出生的患兒中，男性比例高于女性。粘多糖病主要表現為肝脾腫大、智力障礙，且在實驗室檢查粘多糖的降解過程中，酶表現缺乏。所以對于粘多糖病，產前診斷很重要，可以通過羊水穿刺測DNA進行產前判斷。對于粘多糖病患兒，在產前如果已經確診，通常建議停止妊娠。如果已經出生，則需長期隨訪，因為患兒的智力、生長發育會出現異常，且可能合并先天畸形。