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唐氏篩查和無創DNA，目前是針對不同人群進行。雖然無創DNA是可以針對所有孕婦來進行胎兒染色體異常的篩查，但是畢竟費用較高，所以有所選擇。而唐氏篩查主要是針對預產期年齡在35周歲以下的女性，對于35歲以上的高齡孕婦不適合進行血清生化指標的唐氏篩查。唐氏篩查是在懷孕16-18周，對于預產期年齡在35周歲以下的女性，進行血清生化指標的檢測。主要檢測游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，從而判斷胎兒是否有21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形的風險。而無創DNA目前是針對高齡，即35歲以上的女性，或者無法進行羊水穿刺的女性，來進行進一步的染色體異常篩查。雖然無創DNA可以針對所有孕婦，但是由于費用相對較高，還是有所取舍。無創DNA主要是對于羊水穿刺不能進行有禁忌證，或者不愿意進行羊水穿刺的女性，可以采取母體外周血的胎兒DNA檢測，來判斷胎兒染色體異常發生的風險。無創DNA較唐氏篩查，準確性高很多。