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唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA是怎么做的

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 趙曉東 主任醫(yī)師
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)屬于唐氏篩查的手段之一,是通過(guò)抽孕婦的靜脈血,從孕婦血中分離胎兒DNA成分,以判斷是否存在胎兒染色體異常。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是近幾年新出現(xiàn)的檢測(cè)手段,通常比傳統(tǒng)的生化唐篩相對(duì)準(zhǔn)確。因?yàn)閭鹘y(tǒng)生化唐篩抽孕婦的血,通過(guò)甲胎蛋白(AFP)、β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、雌三醇的比例關(guān)系,間接判斷是否存在胎兒染色體異常。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是抽孕婦的血,從血中分離胎兒DNA成分,而相對(duì)直接的判斷是否存胎兒染色體異常,所以可能在理論上更準(zhǔn)確。目前多用于35歲以上的高齡孕婦,或普通生化唐篩提示存在臨界風(fēng)險(xiǎn)者,此時(shí)需行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也是一種篩查手段,并不是確診手段。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示存在高風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步行羊水穿刺檢查以確診。如果確診為胎兒染色體異常,比如21-三體綜合征,通常需孕中期引產(chǎn)以放棄胎兒。
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