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脊髓脊膜膨出屬于神經(jīng)管先天發(fā)育障礙，即胚胎發(fā)育第18-21周時(shí)神經(jīng)管發(fā)生閉合障礙，從而導(dǎo)致整個(gè)一排椎管中間出現(xiàn)裂縫，發(fā)育閉合不全，脊髓、脊膜通過(guò)閉合缺陷區(qū)域向椎管外膨出。因此，脊髓脊膜膨出為多因素綜合疾病，可能存在周?chē)h(huán)境因素以及遺傳學(xué)說(shuō)。 雖然目前為止很多學(xué)者對(duì)脊髓脊膜膨出病因進(jìn)行非常多的研究，包括動(dòng)物試驗(yàn)，但對(duì)脊髓脊膜膨出人類(lèi)基因檢測(cè)的研究相對(duì)較少，且研究結(jié)果也存在較大爭(zhēng)議。現(xiàn)在國(guó)家已經(jīng)大力推廣孕婦補(bǔ)充葉酸強(qiáng)化體內(nèi)葉酸水平，相對(duì)可以降低先天性脊膜膨出的發(fā)病率。但脊髓脊膜膨出具體原因并不特別清楚，故補(bǔ)充葉酸可能僅阻止其中一個(gè)環(huán)節(jié)，所以臨床上還可出現(xiàn)先天性脊膜膨出、脊髓膨出的兒童。