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血友病實際上是一種因為缺乏某種凝血因子，導致凝血功能障礙而引起的出血或者不愈止血的一類疾病。所缺乏的凝血因子最常見的是Ⅷ因子，這類血友病通常稱為甲型血友病，也可以缺乏Ⅸ因子，叫做乙型血友病，或者缺乏Ⅺ因子等。凝血因子缺乏絕大多數是遺傳導致的，也有后天獲得性的，比如藥物等引起的。這些病人遺傳性的通常在早年、幼年型就會發病，表現為自發性的或者輕度的外傷后即出血不止。長期的出血會引起關節肌肉畸形，或者關節畸形或者肌肉萎縮。 血友病是一類遺傳性疾病，其中甲型和乙型血友病的遺傳是跟性別相關的，病變的基因是在X染色體上，男性的每個體細胞只有一條X染色體，因此只要這條染色體攜帶了致病基因就會發病。而女性有兩條X染色體，有一條X染色體發病，另外一條正常的，所以一般很少會發病的。女性多數是攜帶這個基因，而且是通常不會發病的。如果后代是男孩，有一半的機會會發病。