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家族性良性血尿和Alport區(qū)別

參與醫(yī)生

北京協(xié)和醫(yī)院 黃鐘明 副主任醫(yī)師
家族性良性血尿通常為家族性,微小或較輕腎病可造成鏡下血尿,但無(wú)法明確指向某個(gè)染色體或某個(gè)基因有明確突變或有明確缺陷。Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳病,若X染色體存在異常,一旦遺傳到男性身上,此男性可顯現(xiàn)出異常表現(xiàn)。患Alport綜合征的男性除表現(xiàn)血尿外,還存在聽(tīng)力障礙以及視力異常情況,多數(shù)稱作眼-耳-腎綜合征。若患有明確X連鎖顯性遺傳病,在男性身上易顯現(xiàn),最終可出現(xiàn)腎功能不全、腎功能衰竭等情況。
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