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先天性無睪丸癥又叫睪丸缺如，雙側發病率為1/20000。單側睪丸缺如發病率為雙側睪丸缺如的4倍，因此在睪丸的畸形當中，是相對較少見的畸形。先天性睪丸缺如分為3種類型，第一種類型是單側睪丸缺如，伴有單側泌尿系統的缺如；第二種類型是單側睪丸缺如，泌尿系統正常；第三種類型是雙側睪丸缺如，泌尿系統正常。在臨床表現方面，單側睪丸缺如，一般沒有臨床表現，而雙側睪丸缺如，最重要的就是對生育的影響，以及對第二性征的影響。因為無法生成雄激素，也無法生成精子。在診斷方面，目前診斷是通過超聲診斷，結合內分泌的相關性激素的檢查，進行診斷分析。治療方面，單側睪丸缺如一般不需要做特殊治療，而雙側睪丸缺如，生育方面無法恢復，為了維持第二性征，一般在青春期可以開始應用雄激素替代治療，雄激素替代主要是通過口服十一酸睪酮，還可以用皮膚貼劑和注射劑。對于雙側睪丸缺如，部分患者出于心理層面的安慰，可以植入睪丸假體，也可以嘗試應用睪丸移植。