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常染色體隱性遺傳疾病是什么

參與醫生

北京大學人民醫院 鄭興邦 副主任醫師
常染色體隱性遺傳疾病,屬于遺傳病的一種,比較常見的常染色體隱性遺傳疾病,有白化病、苯丙酮尿癥,還有鐮刀型貧血這些疾病。人體染色體分為23對,其中有一對叫性染色體,是X和Y,決定人類的性別是男性還是女性。其他22對,即44條染色體稱為常染色體,常染色體隱性遺傳疾病,就是發生在這些常染色體當中的遺傳性疾病。所謂的隱性遺傳,就是遺傳的基因,只有兩個致病基因都為純合子的時候,也就是一個人的體內同時有兩個一樣的致病基因的時候,才會發病,所以稱為常染色體隱性遺傳疾病。一般常染色體隱性遺傳疾病的發病特點,可能會出現隔代的遺傳,就是有可能父母完全正常,但是孩子就會出現染色體的發病,這時候父母其實是攜帶者,常染色體隱性遺傳疾病的發病概率,在男性和女性中基本上類似。常染色體隱性遺傳疾病,在臨床上比較常見的有苯丙酮尿癥,還有白化病,還有鐮刀性貧血癥,這些是一些常見的常染色體隱性遺傳疾病。
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