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常隱性遺傳病有哪些

參與醫(yī)生

河南省人民醫(yī)院 李聰敏 主任醫(yī)師
常隱性遺傳病應為常染色體隱性遺傳病,其遺傳控制疾病發(fā)生的基因位于第1-22號常染色體上,其遺傳是以隱性遺傳的方式表現出來的。常染色體隱性遺傳病有很多種,如白化病、苯丙酮尿癥、α-地中海貧血、β-地中海貧血、先天性聾啞、尼曼-匹克綜合征、囊性纖維化等。在日常生活中還有許多名字非常生疏的遺傳病,也屬于常染色體隱性遺傳病。常染色體隱性遺傳病的發(fā)生,一般都是父親攜帶了突變基因,母親攜帶了這個基因的突變位點,生育孩子時就會出現常染色體隱性遺傳病,其發(fā)生概率是1/4。
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