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先天愚型的臨床表現

參與醫生

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院 陳文珍 副主任醫師
先天愚型又稱為21-三體綜合征,是染色體異常,而造成的障礙,主要表現為身體發育的異常和智力的異常。智力發育異常比較明顯,會出現6個月還不能夠坐,9-12月都不能達到正常小孩的水平。同時還有比較特殊的臉貌特征,表現為眼裂寬、眼睛小,會有塌鼻癥狀,耳朵比較小以及眼睛周圍會出現皮贅,可以看到通貫手的表現。除了這些表現,還有內臟器官的異常,主要有先天性心臟病和消化系統的畸形癥狀,這種情況會出現心臟的功能異常和消化系統的功能障礙。通常情況下需要通過明確診斷,給予相應的對癥治療,可以改善大腦功能。通過鍛煉以后,可以改善一部分的功能。對比較清醒的不伴有身體的畸形的,包括心臟、消化系統畸形的,只是表現為智力落后,可以通過康復的訓練,達到日常生活自理。先天愚型主要是染色體異常導致,所以要做好婚前檢查,如果發現有21-三體染色體的異常,可以早期給予流產,避免產生先天愚型的患兒。
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