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早期唐氏篩查最佳時期是(11-13)+6周，中期唐氏篩查最佳時期在16-19周。由于胎兒成分進入母體循環需要過程，若需進行無創DNA的篩查，通常在12-16周進行，此時更加準確。如果唐氏篩查中期為70%，而無創DNA可以達到90%左右。唐氏篩查如果出現高風險，可能需進行羊水穿刺或臍血穿刺的有創檢查明確診斷。可以抽羊水進行胎兒細胞培養、染色體核型分析以及基因芯片檢測，對于特殊遺傳病還可以進行基因位點檢測、高通量測序等。