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18-三體綜合征是什么

參與醫生

北京醫院 趙曉東 主任醫師
18-三體綜合征是胎兒染色體異常的表現形式之一,正常人染色體有2條,如果有3條稱為18-三體綜合征。此類胎兒會有嚴重的神經智力障礙以及嚴重運動障礙,存活時間不長,所以在孕中期需要進行染色體異常篩查。如果確診為18-三體綜合征,需要給予孕中期引產,放棄胎兒。篩查方法即唐氏篩查,唐氏篩查不僅包括21-三體篩查,也包括18-三體篩查等其他染色體異常的篩查。唐氏篩查第1次是在孕11-13周+6天進行B超,進行頸后透明帶掃描(NT檢查)。如果B超測量NT值提示高危,則建議在孕中期直接行羊水穿刺檢查以確診。唐氏篩查第2次是在孕中期孕16-18周,進行深化唐氏篩查或胎兒無創DNA檢測。如果相關檢查提示高危,則需要進一步行羊水穿刺檢查確診,如果確診胎兒染色體異常,要孕中期引產,放棄胎兒。
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