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并不是所有的唐氏篩查臨界風險，都說明胎兒有異常。在孕16周左右，胎兒唐氏篩查的風險結果判斷中，如果風險度是臨界風險，有可能有染色體異常。也就是發生染色體異常的幾率，和唐氏篩查低危報告比較，臨界風險會具備有比較大的風險性。為確定胎兒是否合并有染色體異常，建議孕婦盡早去做無創DNA檢查。通過測定母體靜脈血中胎兒的成分，判斷是否存在著染色體異常，這是一種確診試驗。也就是通過無創DNA檢查，或者進一步通過羊水穿刺檢查，對胎兒是否合并有染色體異常，能夠得出清晰的結論。唐氏篩查臨界風險如果通過無創DNA檢查，提示已經是低風險，也就是胎兒沒有問題。所以，唐氏篩查臨界風險并不代表胎兒一定有問題。通過進一步的無創DNA檢查，可以確定是否合并有染色體異常。