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遺傳病的分類沒有統一標準，具體如下： 1、根據細胞分類：包括細胞核的常規遺傳病和線粒體遺傳病，細胞核中含有染色體，而染色體上包含很多基因，發生在這些基因上的遺傳病即為細胞核的常規遺傳病。而通過線粒體中遺傳物質進行遺傳的疾病稱為線粒體遺傳病； 2、根據染色體分類：按照遺傳物質缺失分類，包括染色體病、基因組病和基因病，染色體病即整條染色體結構異常。若染色體里10-20個或者甚至上百個基因缺失，不是整條染色體時，稱為基因組病，而基因突變稱為基因病。按照染色體的不同可細分，如正常人含有46條常染色體與兩條性染色體，男人為XY，女孩為XX，其中性染色體出現異常則稱為性染色體遺傳病，常染色體出現異常則為常染色體遺傳病。