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巨結腸在臨床上非常常見，尤其小兒外科，門診、病房都可以見到，孩子會在出生后或1-2歲出現排便困難。多是先天性因素，腸管內缺乏神經節細胞，缺乏神經節細胞的這段腸管易呈攣縮狀態，造成近端腸管擴張，出現排便困難、排氣困難、腹脹，有的腹脹如球，尤其新生兒，有的合并小腸結腸炎、腸穿孔，需要急診手術探查、急診造瘺。也有的孩子在新生兒期經過物理治療，如用開塞露、肥皂頭，可以自行排出大便。隨著年齡增大，如果排便還不是很好，可以做結腸造影，同時做直腸黏膜活檢來排除巨結腸。如果是巨結腸，可以手術治療，將病變腸管，即缺乏神經節細胞的腸管完全切除，同時做人造肛門。如果病變段并不長，可以做經肛的巨結腸根治術，如果病變段很長，累積全結腸或者小腸，可能需要做輔會陰的巨結腸根治術。此外也有開刀手術以及相應的輔助手術，要根據具體情況來具體決定怎么治療。