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高同型半胱氨酸血癥診斷標準是血漿當中的同型半胱氨酸含量＞15μmol/L。半胱氨酸是存在于血漿當中的一種氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中重要的中間產物。正常狀態下血漿的同型半胱氨酸水平是5-15μmol/L，在遺傳因素和獲得性因素作用之下，均可以使血漿當中的同型半胱氨酸水平增高而出現高同型半胱氨酸血癥。遺傳因素主要與調控半胱氨酸代謝活性的基因受到損傷，還有缺乏營養因素。高同型半胱氨酸代謝需要維生素輔助因子，例如葉酸、維生素B6、維生素B12等，如果缺乏輔助因子，同樣可以導致血漿同型半胱氨酸升高而造成高同型半胱氨酸血癥。